martes, 21 de marzo de 2017


Desde la antigüedad se trata de dar una explicación o una razón a diferentes “malformaciones” congénitas; por ejemplo, en Babilonia se encontraron unas tablillas de arcilla (del año 4.000 aC) donde se listan 62 “malformaciones” congénitas humanas. También se han encontrado posibles restos en el Paleolítico (aproximadamente hace 18.000 años) de Taurodontismo,   rasgo bastante común en los dientes del hombre Neandertal y que en menor medida se encuentra en el hombre actual, sobre todo relacionado con el cromosoma extra o con el síndrome Prader Willi.


Una de las teorías más discutidas está relacionada con la cultura Omeca (de 1.500 a 500 a.C. en México). Su cultura está centrada principalmente en el culto al jaguar. Existen algunas representaciones de hombres-jaguar cuyos rasgos se relacionan con los rasgos del síndrome de Down según algunos expertos: como pueden ser la forma de los ojos, las comisuras de la boca, etc.

Algunas cerámicas de las culturas Tumaco – La Tolita (en la actual costa Pacífica entre Colombia y Ecuador) también muestran rasgos relacionados con el cromosoma extra, entre los años 300 y 600.

En la imagen de la derecha se muestra una figura de terracota perteneciente a la cultura Tolteca de Mexico (año 500 dC) que muestra algunos rasgos faciales que sugieren síndrome de Down: como puede ser la forma de los ojos, el puente de la nariz, la boca y la lengua.

Otro dato importante se encuentra en un monasterio de Breedon-on-the-Hill (Noroeste de Leicestershire en Gran Bretaña) se encontró una calavera (del año 700-900) que presenta numerosos rasgos normalmente atribuidos a individuos con síndrome de Down.

Otras representaciones posteriores de personajes con características del síndrome de Down han sido encontradas en diferentes pinturas de Filippo Lippi (1406-1469), en algunas obras de Andrea Mantegna (1430-1506) como “La Virgen y el Niño” o “la Virgen y el Niño con los Santos Gerónimo y Louis de Tolousse”. Se dice que uno de los 14 hijos de Mantegna tenía un cromosoma extra, y también uno de los hijos de sus mecenas, la familia Gonzanga.

 El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”. 
En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.

Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”.

Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o “mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con los grupos nómadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome. De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca ” o “niños inconclusos”.

En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando el oftalmólogo neerlandés Petrus Johannes Waardenburg hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD. En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).

En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos. En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético.

Artículos referenciales:





sábado, 18 de marzo de 2017

FONO apps nos informa

Una App es una aplicación de software que se instala en dispositivos móviles o tablets para ayudar al usuario en una labor concreta, ya sea de carácter profesional o de ocio y entretenimiento.

El objetivo de una app es facilitarnos la consecución de una tarea determinada o asistirnos en operaciones y gestiones del día a día.

Los dispositivos móviles inteligentes son utilizados por millones de personas en mundo entero, la innovación tecnológica ha servido para que los llamados teléfonos inteligentes nos permitan estar conectados e interactuar en la web y las diferentes redes sociales desde cualquier lugar en que nos encontremos, permitiéndonos realizar cualquier actividad con gran facilidad y eficiencia.

Gracias a esas características de movilidad y conexión que poseen los dispositivos inteligentes, desde hace algunos años se ha venido desarrollando una variada gama de aplicaciones móviles que convierten al móvil en un poderoso dispositivo, con el cual se puede conectar a su banco y realizar múltiples operaciones, comunicarse gratuitamente, disfrutar de un excelente videojuego u ordenar una pizza.

Los beneficios del desarrollo de apps móviles:

FONO apps se especializa en el desarrollo, publicación y testeo de aplicaciones móviles  Educativas o informativas en el área de salud en las especialidades de fonoaudiología, logopedia y terapia de lenguaje, entre otras afines; diseñadas y desarrolladas como transmisoras de la información y el conocimiento donde se prioriza el acceso a los contenidos y a las herramientas de búsqueda mediante un interfaz de navegación lo más sencillo y fácil posible. Nuestras aplicaciones son diseñadas a la medida de las necesidades del usuario y totalmente compatibles con las plataformas móviles más utilizadas actualmente como Android, iOS y Windows Phone. Asimismo podemos integrar su app al sistema de gestión de su empresa o necesidad.


Tecnología de vanguardia con FONO apps:

Al crear una app con FONO apps para nuestro interés debemos estar atentos a que la misma disponga de tecnología de vanguardia que permita aprovechar todas las capacidades que poseen los dispositivos inteligentes actuales.
Actualmente las app concebidas adecuadamente y orientadas por especialistas  diseñadores permiten maximizar la eficiencia de la organización, optimizando el uso de los recursos disponibles, además brindan otras grandes ventajas como:

-         -  Fortalecer la imagen de una marca: Una de las principales ventajas que brinda crear una app para nuestros usuarios es que nos permite tener una presencia activa en los dispositivos móviles, lo que aumenta enormemente el posicionamiento de la imagen marca de su institución, ya que los clientes podrán comunicarse y consultar nuestra aplicación en cualquier lugar en que se encuentren, incluso durante sus viajes.

-         -  Permitir una comunicación fluida: Otra importante ventaja que ofrece tener una app es la posibilidad de contar con una comunicación fluida, prácticamente sin limitaciones en el momento que lo desee, sin tener que depender de un horario para atención telefónica o gastar dinero por servicio telefónico.

-         -  Favorecer el desarrollo de elementos de fidelización: Una aplicación móvil desarrollada pensando en la audiencia, sus gustos y necesidades, permite un excelente posicionamiento y ofrece una mayor visibilidad.


Nuestras Apps:

CORRECCIÓN DE FONEMAS: por FONO apps

Es una aplicación centrada en la descripción, producción, identificación de alteraciones,  planificación y aplicación de pautas de corrección de los fonemas del español, considerando como punto de inicio la forma de pronunciación de los fonemas. Ofreciendo por cada fonema a trabajar una serie de ayudas visuales e interactivas para que el profesional especialista en el área, tenga una visión general de la descripción, producción y alteraciones del fonema; para identificar una serie de posibilidades y pautas que faciliten la producción de los fonemas, mediante herramientas cuidadosamente seleccionadas para ese fin, como lista de palabras, oraciones y frases, rimas y trabalenguas, muchas fotografías a todo color y canciones de apoyo.  

Esta aplicación para Android permite la práctica terapéutica de la articulación de los fonemas mediante la repetición e integración de palabras y oraciones de las personas con trastornos en la pronunciación, necesidades diferentes, y otras con alteraciones similares.

Conceptos básicos:

- Plataformas: Tabs/ Tablets/ Smartphones con soporte Android.
- Objetivo Áreas: lenguaje expresivo, comprensión auditiva, atención, lenguaje social, procesamiento auditivo, lenguaje receptivo, integración fonética, estructuración morfosintáctica, lenguaje espontáneo.
- Ayuda: trastornos en la pronunciación de fonemas, dislalias, trastorno de procesamiento auditivo, retraso del lenguaje, autismo, disartrias, deterioro cognitivo, problemas de aprendizaje.
- Vocabulario: más de 500 Sustantivos en diversas categorías semánticas, e igual número de Verbos y Adjetivos personalizados para el uso de requerimiento.
- Idioma: Español (Español)

- Versión: 1.0

viernes, 10 de marzo de 2017

Estudios videofluoroscópicos combinados con manometría intraluminal han demostrado que durante la deglución, el EES se relaja durante la fase de elevación laríngea y precede a la abertura del esfínter en 0,1 seg; éste se abre debido a la tracción anterior ejercida por los músculos supra e infrahiodeos y la duración y amplitud de la relajación depende del tamaño del bolo ingerido (Miller, 2007). Con la edad se ha observado discreta reducción de la presión basal del EES, la misma que es compensada por el incremento de la amplitud de la onda de contracción faríngea y la mayor velocidad de propagación de la onda a través del segmento faríngeo -esofágico.


Según Chelsea C. en su artículo "Pharyngeal Pressure and Timing During Bolus Transit"; publicado en la Revista Dysphagia (February 2017, Volume 32, Issue 1, pp 104–114), refieren que determinar la presión intrabólica (IBP) en el esfínter esofágico superior (UES) y en el esófago ha dado pruebas convincentes de que IBP puede ser un predictor para la disfunción de la deglución. Los estudios han observado de manera superior en la región de la hipofaringe baja, pero no hay ninguna investigación que nos puedan decirnos sobre las medidas de IBP a lo largo de toda la faringe. Se presenta un estudio para describir las presiones dentro y alrededor del bolo en movimiento a lo largo de la faringe y en la UES. Se realizaron manometría de alta resolución simultánea (HRM) y videofluoroscopia en diez sujetos sanos que tragaron diez bolos de bario de 10 ml de líquido fino. A medida que el bolo pasa a través de la faringe, se crea baja presión en y por debajo de la cabeza del bolo. Se observa un modesto aumento de la presión cuando el bolo pasa a través de la faringe y, finalmente, se observa alta presión en la cola del bolo, seguida de una generación de presión aún mayor de un evento de separación. HRM permite una mayor resolución en la recogida de datos en la faringe y en este estudio, ayudado en la identificación de características semi-únicas alrededor de la hipofaringe y la UES que son coherentes con la compleja anatomía de las regiones y la transición de la UES de cierre activo a relajado apertura. En el futuro, estudios adicionales diseñados para examinar poblaciones ancianas y enfermas pueden conducir a una mejor comprensión de la etiología de la enfermedad y las opciones de tratamiento.




Los primeros 3 años de vida, cuando el cerebro está en proceso de desarrollo y maduración, es el período más intensivo en la adquisición de las habilidades del habla y el lenguaje. Estas habilidades se desarrollan mejor cuando el niño está expuesto consistentemente a un mundo lleno de imágenes, sonidos y al habla y el lenguaje de los demás.

Existen períodos clave en el desarrollo del habla y el lenguaje de los bebés y los niños pequeños. En estos períodos clave el cerebro está más capacitado para absorber el lenguaje. Si se dejan pasar estos períodos y no se expone al niño al lenguaje, será más difícil que el niño lo aprenda...



Podemos hablar cuando el aire asciende de los pulmones y pasa a través de las cuerdas vocales. Cuando su hijo tiene una traqueotomía, la mayor parte del aire no pasa por las cuerdas vocales y sale por el tubo traqueal. Esto cambia la capacidad de su hijo para hablar. Es posible que una parte del aire ascienda a las cuerdas vocales, pero puede suceder que no tenga suficiente fuerza como para hacerlas vibrar. O, quizás, sólo haya suficiente aire como para emitir sonidos muy breves.

Una válvula Passy-Muir, o PMV (por sus siglas en inglés), puede ayudar a que su hijo hable cuando tiene una traqueotomía. La válvula se coloca en la abertura exterior del tubo traqueal. Se abre cuando su hijo inhala, pero se cierra cuando exhala. Esto empuja el aire alrededor del tubo traqueal y hacia arriba a través de las cuerdas vocales, por lo que su hijo puede emitir sonidos.



El estudio fluoroscópico de la deglución ha sido usado durante muchos años para evaluar los trastornos de deglución. Su uso en niños por ejemplo, ha venido en aumento, y ha sido considerado
por muchos la prueba de oro. Las ventajas del estudio incluyen una visualización dinámica de las fases de la deglución (fase preparatoria, fase oral, fase faríngea y fase esofágica), la detección precoz y precisa de episodios de broncoaspiración y la simulación de un episodio real de alimentación. Para
interpretar adecuadamente el estudio se requiere conocer la anatomía corporal, la anatomía radiológica y la fisiología de la deglución.

Agradecimientos a:  Rodrigo Maximiliano Jerez




Los bebés con fisuras labiopalatinas tienen problemas con la alimentación porque la anatomía normal de la cavidad oral se ve alterada. Normalmente, el niño tira del pezón en la boca y sella con sus labios alrededor de éste. Cuando el bebé succiona y deglute la leche materna, su el velo del paladar se eleva, cerrando la cavidad nasal. Esto genera una presión para que el pezón se mantenga en la boca y la leche sea extraída.
Cuando hay una fisura labiopalatina, puede ser difícil para el bebé realizar un buen sello alrededor del pezón, no se puede cerrar la cavidad nasal y la succión poco o nada se puede realizar.

Agradecimientos a: ASPANIF (Asociación de familias con niños con fisuras labio-palatinas)



Según los expertos, la frustración facilita la agresión y es un excelente caldo de cultivo para que se desarrollen conductas agresivas en los niños. El comportamiento agresivo del niño es normal, pero el problema es saber controlarlo. Muchas veces, el niño provoca a un adulto para que él pueda intervenir en su lugar y controlar sus impulsos agresivos, ya que no puede con todo.

Por eso, el niño necesita de un "no hagas eso" o "para con eso". Los niños, a veces, piden una riña. Es como si pidiera prestado un control a su padre o a su madre. Del mismo modo que los padres enseñan a caminar, a hablar o a comer a sus hijos, deben enseñar también a controlar su agresividad.


Una serie de guías fantásticas realizadas por la Consejería de Educación  de la Junta de Andalucía, pensadas especialmente para docentes que trabajamos con alumnos de ACNEAE (alumnos con necesidades específicas de apoyo educativo) o NEE (necesidades educativas especiales). Esperemos que sean de su ayuda.

Agradecimientos a: http://www.orientacionandujar.es/


El M-CHAT es un test altamente fiable en la detección de síntomas relacionados con el TEA. Este test puede ayudar a una primera detección y por lo tanto a encaminar a padres y profesionales hacia la búsqueda de un diagnóstico especializado.

El Diagnóstico temprano y el posterior inicio del tratamiento en edades tempranas son elementos que tienen un papel muy importante en la reducción de los síntomas de autismo y en la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas con TEA y la de sus familiares.

Agradecimientos a: http://educpreescolar.blogspot.pe 





Todos los individuos a quienes se ha diagnosticado el Síndrome de Asperger comparten un conjunto de dificultades fundamentales, a pesar de que todos ellos sean muy diferentes entre sí. En esta guía de describe la naturaleza de estas discapacidades fundamentales, explicamos cómo éstas pueden crear problemas en la escuela y facilitan sugerencias prácticas para su manejo.

La primera parte de la guía muestra una visión general del Síndrome de Asperger y resalta las tres áreas de discapacidad básicas. En esta sección comentamos también brevemente las respuestas educativas para alumnos con este síndrome. El resto de la guía se divide en seis secciones, tres de ellas corresponden a estas discapacidades básicas y las restantes se dedican a amplias áreas de dificultad experimentadas con frecuencia y presentes en la escuela.

Agradecimientos a: Convocatoriasybecas.com

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